Le diagnostic préimplantatoire pour nous

Pour les couples présentant des antécédents génétiques, par ex. lorsqu'une maladie héréditaire est connue dans la famille, une analyse génétique telle que le test génétique préimplantatoire (PGT) peut être un choix judicieux dans les cas proposés et légalement – autorisés. Dans le cadre d'une consultation complète et d'une analyse de la situation individuelle, notre équipe médicale va déterminer avec le couple le champ d'application du traitement, conformément aux résultats obtenus. Notre objectif est de toujours éviter au maximum la transmission de maladies héréditaires génétiques et d'augmenter les chances de naissance d'un enfant en parfaite santé.

Le diagnostic préimplantatoire est effectué durant un cycle de fécondation in vitro et permet de prélever de la matière cellulaire d'un ovule fécondé ou non fécondé avant son transfert dans l'utérus et d'analyser ainsi tout dysfonctionnement génétique éventuel.

PGT-A (test génétique préimplantatoire de dépistage des aneuploïdies)

Un écart avec le nombre ordinaire de chromosomes, par ex. lorsque certains chromosomes sont en surnombre ou sont manquants (aneuploïdie), est souvent à l'origine de fausses couches. Il existe de nombreuses sortes d'anomalies chromosomiques, soit –d'ordre numérique, soit d'ordre structurel. Les anomalies numériques présentent un chromosome de plus ou de moins par rapport aux paires de chromosomes ordinaires. On parle d'anomalie structurelle lorsqu'une partie d'un certain chromosome est manquante, en surnombre ou qu'elle a été transmise à un autre chromosome.

La technologie PGT-A est utilisée pour identifier les anomalies chromosomiques numériques des embryons. Le nombre de chromosomes ordinaire est de 23 paires. Une des anomalies numériques – les plus fréquentes est connue comme le « syndrome de Down » et se produit par ex. lorsque le chromosome n° 21 est triple (trisomie 21).

PGT-M (test génétique préimplantatoire de dépistage des maladies monogéniques)

Les monosomies sont des maladies héréditaires, qui sont causées par la mutation ou la modification d'une séquence ADN d'un seul gène et qui peuvent être transmises aux descendants. Le processus PGT-M est une méthode fiable pour les familles qui présentent des antécédents familiaux, permettant d'exclure au maximum la transmission de défauts et de maladies génétiques à l'embryon.